Neurólogo colombiano lidera descubrimiento esperanzador para pacientes con alzhéimer

Se trata del caso de una mujer en Antioquia que, aun con predisposición de padecer la enfermedad desde temprana edad, no empezó a mostrar síntomas hasta muy tarde.

El estudio publicado por ‘Nature Medicine’ ofrece información sobre por qué algunas personas pueden ser más resistentes que otras al alzhéimer y puede llevar a crear estrategias que "retrasen o prevengan" su aparición.

Durante años, el neurólogo de la Universidad de Antioquia Francisco Lopera ha liderado el estudio de la llamada “mutación paisa”, una condición genética presente en un amplio grupo de familias ubicadas en el norte del departamento, por la cual sus miembros son propensos a sufrir alzhéimer desde temprana edad.

Los expertos se centraron en una mujer con una familia conocida de más de 6.000 miembros vivos y que hasta los 70 años no mostró un ligero deterioro cognitivo, casi tres décadas después de la edad típica de inicio en los casos de alzhéimer temprano.

“El descubrimiento que se reportó en The New York Times fue el de un miembro de esas familias que nos sorprendió porque a la edad de 70 años estaba completamente sana y viva pese a tener la mutación paisa, cuando el promedio de vida es que no pasa de los 60. Llamó la atención que no tenía problemas de memoria y era portadora de la mutación”, explicó Lopera a Blu radio.

El estudio fue realizado por expertos del Hospital General de Massahusetts (EE.UU), en colaboración con el Instituto Schepens de Investigación Ocular (EE.UU) y la Universidad de Antioquia.

“Lo extraordinario es que porta en su biología la enfermedad y la cura porque lleva 30 años protegida, tiene la mutación que produce la enfermedad y otra que la protege, obviamente está mostrando un camino, indicándonos que tiene la cura y lo que hay que hacer”, manifestó el neurólogo.

La paciente es portadora de la mutación E280A en un gen llamado Presenilin 1 (PSEN1), que se sabe que causa alzhéimer temprano, pero al contrario que sus familiares que sí empezaron a sufrir pronto la enfermedad ella tardó décadas en empezar a manifestarla.

Lo que diferenciaba a esta mujer de sus otros familiares es que además tenía dos copias de una variación genética conocida como ChristChurch, por el nombre de la ciudad de Nueva Zelanda donde se localizó por primera vez y que afecta al gen APOE3.

Los expertos no pudieron identificar a ningún otro familiar con ambas características, es decir, tener la mutación E280A y portar más de dos copias de la APO3ch.

Las pruebas revelaron que la paciente sufría una pequeña neurodegeneración y que mostraba niveles "inusualmente altos" de depósitos de beta amilioideos en el cerebro, lo cual es un signo del alzheimer. Sin embargo, la formación de ovillos de proteína tau, que es otra característica, era muy limitada.

Los investigadores "sospechan que portar dos copias de la APOE3ch puede retrasar el inicio clínico del alzhéimer".

Este caso único "abre una nueva puerta para tratamientos frente a la enfermedad de alzhéimer, basados más en la resistencia ante la patología que en la causa de la enfermedad", según Tajeek Quiroz, uno de los miembros del equipo y que trabaja en el Hospital General de Massachusetts. 

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