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La enfermedad rara de este joven llevó a establecer que 40 personas de su familia estaban afectadas

Lo diagnosticaron hace 5 años y por su condición no le ha sido fácil conseguir trabajo, más en pandemia. Él y dos universitarias, con otras patologías huérfanas, cuentan sus experiencias.

En el mundo se han reconocido 7 mil enfermedades raras que afectan a aproximadamente a 400 millones de personas.

Estas son las historias de tres jóvenes que lidian con estos males.

En La Unión, oriente antioqueño, Sneyder Jaramillo trata de sobrellevar el peso de una enfermedad huérfana que le diagnosticaron hace 5 años conocida como fabry, un trastorno genético que impide la producción de una enzima encargada de descomponer un tipo de grasa que se acumula dentro de las células, causando daño en el organismo.

Según él, “desde hace dos años la enfermedad hizo hincapié precisamente en la parte intestinal y digestiva, que me ha causado una desnutrición severa con la que he tenido que lidiar”.

Luego de saber qué tenía “muchas personas en mi árbol genealógico, en mi familia, alrededor de 40, han recibido diagnóstico oportuno, entre ellos niños, jóvenes y adolescentes, que pueden cambiar su calidad de vida”, dice Sneyder.

En Bogotá, María Isabel Acevedo, presidenta de la Fundación Atrofia Muscular Espinal Colombiana, movió cielo y tierra para saber qué tenían sus hijas y cómo podía ayudarlas.

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Cuando la mayor era una bebé “una neuropediatra me dijo, teniendo supuestamente el diagnóstico, primero que era una como una polineuropatía, que la niña no podía vivir más allá de los 12 años”, contó la mujer.

Después supo que su hija Mariana Moreano tenía atrofia muscular espinal y hoy es una destacada estudiante, fuerte y valerosa.

“Debido a la poca fuerza que tengo por la discapacidad necesito de una enfermera que me apoye en mis actividades diarias, como lo es bañarme, vestirme, alzarme, etcétera. Sin embargo, a pesar de esta discapacidad física yo puedo realizar cualquier cosa que me proponga, como lo es estudiar”, afirma la joven.

Rocío Nieto, otra universitaria, se enteró de su enfermedad huérfana hace poco tiempo. Sufre de porfiria aguda intermitente.

La joven afirma que descubrió lo que tenía luego de ver que no podía controlar los síntomas en casa.

“Ataca todo lo que es la parte motora, o sea, dejo de moverme, el pulmón falla, el corazón también”, dijo sobre su enfermedad.

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María Fernanda Puerta, directora médica de Takeda para la región Andina, señala que “las enfermedades raras son patologías crónicamente debilitantes, muchas veces graves y que llegan a amenazar la vida de los pacientes que las padecen”.

Estefanía Pinzón, presidenta de la Asociación Colegio Colombiano de Endocrinología Pediátrica, agrega que el “40% de estos pacientes se encuentran en área rural”.

El 80% de las enfermedades huérfanas tienen origen genético y el 50% afecta a los niños. El tiempo promedio de diagnóstico de una enfermedad rara es entre 6 y 8 años.

En Colombia hay alrededor de 2 mil personas con alguna afectación.

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